期刊信息
 

刊名:中华消化杂志
 Chinese Journal of Digestion
主办:中华医学会
周期:月刊
出版地:上海市
语种:中文
开本:16开
ISSN: 0254-1432
CN:31-1367/R
邮发代号: 4-291
复合影响因子: 0.588
综合影响因子: 0.469
历史沿革:
现用刊名:中华消化杂志
创刊时间:1981

核心期刊:
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先天性肝纤维化合并视网膜黄斑变性一例

【作者】 李旭 [1] 秦俊杰 [2] 高普均 [1]

摘要】患者男 ,20岁 ,因视力下降14年、间断牙龈出血7年、腹胀5年,加重2个月 ,于2016年1月7日入院.患者于14年前因视力下降就诊于当地医院 ,诊断为视网膜黄斑变性 ,后视力下降加重 ,仅有光感;7年前出现牙龈出血 ,就诊于当地医院,诊断为特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura ,IT P )、肝脾大 ,未予特殊治疗.患者5年前因腹胀就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰外科.血常规 :血小板计数为66 × 109/L ,余正常 ;肝功能GG T为150 .8 U/L ,余未见异常.乙型肝炎、丙型肝炎等病原学检查未见异常 ;自身免疫等相关检查未见异常.行腹部CT检查提示肝大、脾大 ,考虑门静脉高压、腹腔积液.眼科检查:右眼视力为0 .02 ,左眼为0 .01 ,右眼压为19 mmHg (1 mmHg=0 .133 kPa) ,左眼压为19 mmHg ,双眼视盘尚清 ,色淡 ,血管略细 ,黄斑区金箔样反光 ,右眼黄斑区可见色素 ,诊断为视网膜黄斑变性.骨髓涂片提示 :骨髓取材满意 ,骨髓有核细胞增生明显活跃 ;粒细胞系增生活跃 ,占50% ,各阶段粒细胞比例分叶减低 ,形态无明显改变 ;红细胞系增生活跃 ,占28% ,以中、晚红细胞为主 ,有核红细胞、成熟红细胞无明显形态异常 ;淋巴细胞比例、形态正常 ;全片找到巨核细胞100个 ,原始巨核细胞占1% ,幼稚巨核细胞占21% ,颗粒巨核细胞占75% ,产板巨核细胞占2% ,血小板少见 ;骨髓小粒造血面积正常 ,未见异常细胞.骨髓活组织检查未见异常.请血液科会诊 ,考虑为血小板减少症 ,建议进一步查染色体.家属拒绝查染色体.临床诊断为血小板减少症(原因待查)、视网膜黄斑变性 ,患者家属不同意继续检查 ,后出院.2个月前患者腹胀加重 ,为明确诊断入吉林大学白求恩第一医院.体格检查 :体质肥胖 ,双眼眼前视力、心、肺未见明显异常 ;腹部膨隆 ,肝脏肋下约1 cm ,左上腹轻压痛.左侧腹部可触及肿大脾脏 ,脾脏肿大平脐 ,甲乙线27 cm ,甲丙线35 cm ,丁戊线+4 cm ;脾脏表面光滑 ,叩痛阳性 ,听诊肠鸣音为4次/min ,移动性浊音阳性.双下肢轻度水肿.血常规 :白细胞计数为1 .98 × 109/L ,红细胞计数为4 .51 × 1012/L ,血红蛋白为120 g/L ,血小板计数为51 × 109/L.肝功能未见异常.凝血常规 :凝血酶时间为18.2s,部分活化凝血活酶时间为44.3s,PT 为15.5s,国际标准化比值为1.34,凝血酶原时间比值为1.35,凝血酶原活动度为63% .乙型肝炎、丙型肝炎病原学检查阴性 ;铜蓝蛋白未见异常;自身免疫相关检查无异常.

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